Wissenschaftler finden genetische Mutationen, die der Frau das Gefühl geben, keine Schmerzen zu haben.

Ärzte haben eine neue Mutation bei einer Frau identifiziert, die kaum Schmerzen oder Stress verspüren kann, nachdem ein Chirurg, der durch ihre Genesung von einer Operation verblüfft war, sie für einen Gentest überwiesen hat.

Jo Cameron, 71, hat eine Mutation in einem bisher unbekannten Gen, von dem Wissenschaftler glauben, dass es eine wichtige Rolle bei der Schmerzregulation, der Stimmung und dem Gedächtnis spielen muss. Die Entdeckung hat die Hoffnung auf neue Therapien für chronische Schmerzen geweckt, von denen Millionen von Menschen weltweit betroffen sind.

Cameron, ein ehemaliger Lehrer, der in Inverness lebt, hat gebrochene Gliedmaßen, Schnitte und Verbrennungen, Geburten und zahlreiche chirurgische Eingriffe mit wenig oder gar keiner Notwendigkeit zur Schmerzlinderung erlebt. Sie lehnt sich manchmal an die Aga an und weiß davon nicht durch den Schmerz, sondern durch den Geruch. “Ich bin Veganer, also ist der Geruch ziemlich offensichtlich”, sagt sie. “Es gibt kein anderes brennendes Fleisch im Haus.”

Aber nicht nur die Unfähigkeit, Schmerzen zu spüren, zeichnet Cameron aus, sondern auch die Tatsache, dass sie nie in Panik gerät. Als ein Van-Fahrer sie vor zwei Jahren von der Straße riss, stieg sie aus ihrem Auto, das sich in einem Graben auf dem Dach befand, und ging, um den zitternden jungen Fahrer zu trösten, der sie überquerte. Erst später bemerkte sie ihre blauen Flecken. Sie ist unerbittlich optimistisch, und in Stress- und Depressionstests hat sie Null erreicht.

“Ich wusste, dass ich ein Glückspilz bin, aber es dämmerte mir nicht, dass ich anders war”, sagt sie. “Ich dachte, ich wäre allein. Ich wusste nicht, dass etwas Seltsames vor sich ging, bis ich 65 war.”

Der Moment der Erkenntnis kam, als Cameron Röntgenbilder wegen einer schlechten Hüfte machte. Ab und zu gab ihre Hüfte nach und ließ sie einseitig laufen. Drei oder vier Jahre lang haben ihr Hausarzt und dann das Krankenhaus sie abgewiesen, weil sie keine Schmerzen hatte. Als sie schließlich gescannt wurde, zeigten die Röntgenaufnahmen eine massive Verschlechterung des Gelenkes. “Ich hatte kein Stechen gehabt. Sie konnten es nicht glauben.”

Cameron ließ ordnungsgemäß ihre Hüfte ersetzen und bewältigte am Tag danach zwei Paracetamol. Aber während sie im Krankenhaus war, bemerkten die Ärzte, dass ihre Daumen durch Arthrose deformiert waren. Sie buchten sie sofort für eine Zweihand-Operation ein, ein Verfahren, das von einem Chirurgen als “qualvoll” bezeichnet wird. Auch hier fühlte Cameron nach der Operation fast keine Schmerzen. Ein Berater, Devjit Srivastava, der ihre Pflege im Raigmore Hospital in Inverness beaufsichtigte, war so verblüfft, dass er sie an Schmerzspezialisten am UCL in London verwies.

In einem Fallbericht, der am Donnerstag im British Journal of Anaesthesia veröffentlicht wurde, beschreibt das UCL-Team, wie sie in Camerons DNA eingedrungen sind, um zu sehen, was sie so ungewöhnlich macht. Sie fanden zwei bemerkenswerte Mutationen. Zusammen unterdrücken sie Schmerz und Angst, während sie das Glück und anscheinend die Vergesslichkeit und Wundheilung steigern.

Die erste Mutation, die die Wissenschaftler entdeckten, ist in der allgemeinen Bevölkerung verbreitet. Es dämpft die Aktivität eines Gens namens FAAH. Das Gen bildet ein Enzym, das Anandamid abbauen kann, eine Chemikalie im Körper, die für Schmerzempfindung, Stimmung und Gedächtnis zentral ist. Anandamid wirkt ähnlich wie die Wirkstoffe von Cannabis. Je weniger es abgebaut wird, desto mehr werden seine schmerzstillenden und anderen Wirkungen spürbar.

Die zweite Mutation war ein fehlendes Stück DNA, das die Wissenschaftler zunächst verwirrt hat. Weitere Analysen zeigten, dass die “Deletion” die Vorderseite eines nahegelegenen, bisher unbekannten Gens abhackte, das die Wissenschaftler FAAH-OUT nannten. Die Forscher denken, dass dieses neue Gen wie eine Volumenkontrolle auf dem FAAH-Gen funktioniert. Deaktivieren Sie es mit einer Mutation wie Cameron und FAAH schweigt. Das Ergebnis ist, dass sich Anandamid, ein natürliches Cannabinoid, im System ansammelt. Cameron hat doppelt so viel Anandamid wie die Bevölkerung.

Als die Forscher Cameron die Mutationen erklärten, machte viel von ihrer Vergangenheit mehr Sinn. Als sie sich als Achtjährige den Arm brach und es tagelang niemandem erzählte, bis der Knochen in einem lustigen Winkel zurücksetzte. Dass sie Scotch-Haubenchillies essen konnte und nur ein “angenehmes Glühen” in ihrem Mund spürte. Dass sie sich immer wieder bügelt und dass ihre vielen Schnitte und Verbrennungen so schnell verheilen.

“Ich war ziemlich amüsiert, als ich es herausfand”, sagte Cameron. “Und dann erzählten sie mir von diesen anderen Dingen, dem Glück und der Vergesslichkeit. Ich vergesse immer Dinge, ich habe es immer getan. Es ist in vielerlei Hinsicht gut, aber nicht in anderen. Ich bekomme nicht die Alarmanlage, die alle anderen bekommen.”

Camerons Mutter fühlte normalerweise Schmerzen, ebenso wie ihre Tochter. Aber ihr Sohn, der die zweite und wichtigere Mutation trägt, hat ein trübes Gefühl von Schmerz. Er nimmt keine Schmerzmittel und verbrüht sich häufig mit heißen Getränken und Speisen. Wissenschaftler vermuten, dass Camerons Vater die Mutation an sie weitergegeben haben könnte.

James Cox, ein Forscher an der Studie, sagte, dass Mutationen im Extremfall dazu führen können, dass Menschen keinerlei Schmerzen verspüren. “Dieser Patient hat keinen vollständigen Verlust der Schmerzempfindlichkeit, aber wir sehen das. Wenn sie jung sind, beißen sie normalerweise Teile der Zunge und Teile ihrer Finger ab, weil sie nicht gelernt haben, dass es gefährlich ist.”

Cox sagte über Cameron: “Es gibt eine Menge, was wir von ihr lernen können. Sobald wir verstehen, wie das neue Gen